L'échographie du premier trimestre réalisée entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (SA) permet, à l'heure actuelle, un véritable examen morphologique fœtal. Celui-ci est rendu possible grâce aux développements technologiques des sondes échographiques, tant par voie abdominale que par voie endovaginale. En effet, les principales structures fœtales sont en place et accessibles à l'examen échographique. Les pathologies des tissus mous sont les plus fréquentes, mais des pathologies sévères de tous les systèmes peuvent être mises en évidence : système nerveux central, cœur, parois, squelette, voies urinaires. Les pathologies évolutives ou plus fines ne seront évidemment pas dépistées à ce terme. L'étude de 22 032 grossesses uniques ayant bénéficié d'une échographie entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée au département d'échographie obstétricale et de médecine fœtale du centre médico-chirurgical et obstétrical (CMCO) des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg a permis d'étudier la pathologie malformative susceptible d'être observée à cette période de gestation. Parmi celles-ci, 1884 anomalies échographiques ont été suspectées au premier trimestre, soit un taux de 8,5 %. Les anomalies des tissus mous (clarté nucale, hygroma colli, syndrome de Bonnevie-Ulrich) représentent 81 % de ces malformations. Les valeurs diagnostiques de l'examen sont évaluées par système et discutées permettant de conclure que si l'échographie du premier trimestre ne détecte pas toutes les anomalies morphologiques, elle permet néanmoins un diagnostic précoce des anomalies les plus sévères ou de définir des groupes à risque nécessitant des explorations complémentaires. Il faut cependant garder à l'esprit que l'identification d'une anomalie au premier trimestre ne permet pas toujours une évaluation pronostique claire et peut poser de difficiles questions de conduite à tenir.